Na początku swojego wystąpienia chciałam przywołać kilka typowych argumentów, które pojawiały się ze strony „strajku kobiet” po ogłoszeniu decyzji Trybunału Konstytucyjnego w sprawie aborcji eugenicznej. Pojawiały się sformułowania, że nie można zmuszać kobiet do heroizmu; że nie można decydować za inne kobiety. Bardzo często pojawiały się takie wypowiedzi typu, że: „ja być może nie jestem za aborcją, ale nie mogę kogoś zmuszać do podejmowania jakiejś decyzji”; oczywiście były też argumenty: „prawo do własnego ciała”; pojawiały się rownież mocne słowa, które porównywały ciążę czy poród (w przypadku dziecka z jakąś wadę genetyczną) – do tortury. Była duża dyskusja o zagrożeniu dla życia matki, o tym, że kobiety będą umierać; że pojawi się zakaz badań prenatalnych czy operacji płodu w trakcie ciąży; że mogą pojawić się kary za poronienie; wyrażenie „przymus rodzenia” w kontekście rodzenia coraz większej liczby dzieci. Oczywiście spotkałam się z takim stwierdzeniem, że to nie dotyczy zespołu Downa i zespołu Turnera – to przecież dotyczy wad letalnych, a jeśli ktoś normalnie funkcjonuje z niepełnosprawnością, to wiadomo, że to nie jest wada letalna.
Chciałam przywołać kazus R.R. przeciwko Polsce z 2011 r. W tej historii obywatelka Polski występująca pod inicjałami R.R., pozwała lekarzy po narodzinach swojego trzeciego dziecka. Córka urodziła się z zespołem Turnera. Podejrzenie zespołu pojawiło się około 18. tygodnia ciąży podczas badania USG. Kobieta stwierdziła, że chce wykonać amniopunkcję, aby potwierdzić diagnozę. Jeżeli ona będzie potwierdzona, decyduje się na aborcję – mówiła o tym bardzo otwarcie. Natomiast lekarze postanowili przeczekać, i amniopunkcję wykonać jak najpóźniej. Kiedy badanie zostało w końcu wykonane, było już po 24 tygodniu ciąży, kiedy aborcja z przesłanki embriopatologicznej nie była już legalna. Sprawa dotarła do Europejskiego Trybunału Praw Człowieka. W międzyczasie polskie sądy – jak wnika z informacji, które znalazłam – przyznały 35 tysięcy złotych odszkodowania od szpitali oraz 30 tysięcy złotych od jednego z lekarzy, który w rozmowie z prasą nieprzychylnie wypowiadał się o swojej pacjentce. Wydaje mi się, że były jakieś nieodpowiednie sformułowania ze strony tego lekarza. ETPC uznał tę kwotę za niewystarczającą i nakazał wypłacić obywatelce Polski 60 tysięcy euro. W uzasadnieniu czytamy, że „w przypadku R.R. pogwałcone zostały dwa artykuły Europejskiej Konwencji Praw Człowieka – 3. Zakaz nieludzkiego traktowania lub poniżającego traktowania oraz 8. Poszanowanie życia prywatnego i rodzinnego.
Czym jest zespół Turnera?
Chciałam krótko wyjaśnić czym jest zespół Turnera. Generalnie oznacza on brak lub uszkodzenie drugiego chromosomu X u płodu żeńskiego. Typowy kariotyp żeński to będzie 46 XX, natomiast w przypadku zespołu Turnera mamy 45 X. Częste jest występowanie kariotypów mozaikowych, czyli kilku linii komórkowych różniących się kariotypem. Tutaj mogą być bardzo różne przypadki, ale na przykład jedna linia komórkowa może być z typowym kariotypem żeńskim 46 XX, a druga wykazuje monosomię chromosomu X.
Charakterystyczne objawy to brak lub brak rozwiniętych jajników, opóźnione dojrzewanie płciowe i bezpłodność – praktycznie u większości pacjentek. Kilka procent pacjentek ma zachowaną płodność – tutaj chodzi o kariotypy mozaikowe, gdzie monosomia chromosomu X występuje np. w kilku procentach tych komórek. Wtedy może być tak, że funkcje jajników będą zachowane.
Inny charakterystyczny objaw to niskorosłość, nie jest to jednak tak poważna niskorosłość jak w przypadku achondroplazji, ale widoczna, jeśli nie jest leczona. U leczonej dorosłej pacjentki średni wzrost to 142 cm, ale dzisiaj, dzięki hormonowi wzrostu, wzrost dorosłych pacjentek jest zbliżony do typowego średniego wzrostu dorosłej kobiety o prawidłowym kariotypie.
Z zespołem Turnera często występują schorzenia i choroby współtowarzyszące: przede wszystkim wady serca, niedoczynność tarczycy czy niedosłuch.
Jeśli chodzi o etap ciąży, porodu i wiek niemowlęcy, to przyjmuje się, że „czysta” monosomia X odpowiada za dużą liczbę poronień w pierwszym trymestrze. A jedynie 1-2 procent wszystkich zarodków z zespołem Turnera doczeka szczęśliwych narodzin. W drugim i trzecim trymestrze zagrożenie dla życia dziecka stanowi przede wszystkim wada serca czy uogólniony obrzęk płodu. Nowonarodzone dziewczynki z zespołem Turnera, oprócz wady serca, najczęściej będą wykazywać drobniejszą budowę ciała – np. obniżoną masę ciała w stosunku do wieku ciążowego. Charakterystyczny jest obrzęk limfatyczny stóp i dłoni, który później zanika, ale jest bardzo charakterystyczny u noworodka. Może też występować stosunkowo szeroka klatka piersiowa czy niska szeroka szyja – w niektórych przypadkach z dodatkowym fałdem skórnym, albo obniżoną linią włosów na karku. I jeszcze ciekawostka – bardzo często występują znamiona barwnikowe, czyli liczne pieprzyki. Później mogą pojawić się trudności z karmieniem dziecka; większość mam także mówi o tym, że dziecko z trudem przybiera na wadze. Może pojawić się opóźniony rozwój ruchowy – dziewczynki nieco później osiągają kamienie milowe, jeśli chodzi o siadanie, wstawanie, bieganie – ze względu na słabsze mięśnie. W przypadku niemowląt mogą pojawić się poważniejsze sytuacje, gdy dziecko ma wadę serca HLHS, czyli niedorozwój lewej komory serca, to konieczne są kilkuetapowe operacje ratujące życie. Ostatnio coraz bardziej zwraca się uwagę na testowanie w kierunku wykrycia fragmentu chromosomu Y. W przypadku wykrycia go w części badanych komórek, zaleca się przeprowadzenie operacji usunięcia gonad, czyli tkanki w miejscu nierozwiniętych jajników, ze względu na ryzyko nowotworu.
W wieku szkolnym i okresie dojrzewania, niskorosłość stwierdza się, gdy wzrost jest poniżej trzeciego centyla. Terapia hormonem wzrostu zalecana jest wtedy zwykle od wieku przedszkolnego lub wczesnoszkolnego. Dziś dziewczynki mają wcześnie wprowadzaną terapię i są zdecydowanie wyższe od nas, które miałyśmy postawioną diagnozę dopiero u progu dojrzewania – tak najczęściej było w moim pokoleniu. Wówczas lekarze często mówili: „jeszcze urośnie”. Trochę lekceważyli niski wzrost dziecka, a nie zawsze odpowiednio wcześnie wykonywano kariotyp. Dzisiaj ta terapia jest wprowadzana wcześniej, a dziewczynki wzrostem bardzo szybko przestają się różnić od rówieśniczek. Przy zespole Turnera wymagana jest regularna kontrola w poradniach specjalistycznych – szczególnie należy wykonywać badanie serca, słuchu, poziomu cukru, funkcjonowania tarczycy. U progu dojrzewania zalecane jest wprowadzenie hormonalnej terapii zastępczej w formie plastrów lub tabletek, ale zgodnie z zaleceniami lekarza.
Pod względem rozwoju umysłowego, co warto podkreślić, inteligencja w zespole Turnera jest w normie. Stwierdza się bardzo często, że wynik na skali słownej jest wyższy, niż na skali bezsłownej. Zatem może pojawić się bogate słownictwo, zainteresowanie językami. Jeśli chodzi o skalę bezsłowną, czyli na przykład zdolności matematyczne i umiejętność w zakresie orientacji przestrzennej – pacjentki pozostają w normie. Mogą pojawić się specyficzne trudności w uczeniu się, czyli dysleksja rozwojowa, ale nie świadczą one o niepełnosprawności intelektualnej. Tylko u kilku procent pacjentek stwierdza się niepełnosprawność intelektualną.
W odniesieniu do rozwoju społecznego, należy zwrócić uwagę, że dziewczynki z zespołem Turnera często traktowane są jako młodsze lub słabsze od swoich rówieśniczek ze względu na to, że są niższe. Dziewczynka automatycznie jest odbierana jako młodsza, mniej zaradna. Często widoczna jest więc charakterystyczna postawa nadopiekuńcza ze strony otoczenia. Wydaje się, że niezwykle ważne jest wspieranie autonomii i sprawczości tych dziewczynek. Z kolei u nastolatek z zespołem Turnera istotne jest zachęcanie, żeby dziewczyny się rozwijały, pewne rzeczy robiły samodzielnie – mniej więcej na tym etapie, jak ich rówieśniczki. Odradza się mówienia w stylu: „twoje rówieśniczki wprawdzie sobie z tym radzą, ale ty może trochę zaczekaj, jesteś na to jeszcze za mała”. Zaleca się raczej wspieranie autonomii i sprawczości. Na stronach anglojęzycznych pojawia się określenie nonverbal learning disorder – to jedno z zaburzeń dyslektycznych, które polega na trudnościach w uczeniu się niewerbalnym, czyli z gestów, rozpoznawania mimiki. Faktycznie mówi się, że u dziewczynek z zespołem Turnera może wystąpić pewien kłopot – jeżeli coś nie jest wyrażone za pomocą słów, a jedynie trzeba powtórzyć czyjeś gesty, dla części pacjentek może to być jakimś utrudnieniem. Przez to może pojawić się większy stres, w sytuacjach wymagających na przykład powtórzenia skomplikowanej sekwencji ruchów, zorganizowania swojej przestrzeni pod presją czasu i tym podobne. Podobnie jeśli chodzi o rozumienie sytuacji w relacjach z rówieśnikami. U dziewczynek stwierdza się, że mogą mieć trudności z pełnym odczytaniem mimiki i mowy ciała kolegów i koleżanek, a więc też z rozpoznaniem, kiedy ktoś je akceptuje lub nie. Ważne jest tu wsparcie. Poza tym istotne jest również wspieranie pozytywnego obrazu ciała u nastolatek z zespołem Turnera. To jest ważne w przypadku każdej nastolatki, zwłaszcza gdy pojawia się jakieś porównywanie się z koleżankami, czy różne kompleksy.
W wieku dorosłym, ważne jest kontynuowanie hormonalnej terapii zastępczej do czasu, w którym normalnie wystąpiłaby menopauza. Jeśli ta terapia była wprowadzona, to istotne jest także wykonywanie USG piersi, ponieważ przy stosowaniu takiej terapii zwiększone jest ryzyko rozwoju nowotworu.
Tylko kilka procent kobiet z zespołem Turnera faktycznie może być płodna – u nich występuje ryzyko wcześniejszego wygaśnięcia funkcji jajników, czyli wczesnej menopauzy. W ich przypadku, jeśli rozważają zajście w ciążę, nie zaleca się odwlekania tej decyzji. U dorosłych kobiet z zespołem Turnera, zalecana jest stała kontrola w poradniach specjalistycznych, a także profilaktyka osteoporozy.
Uczestniczę w grupie na Facebooku mam, które wychowują dziewczynki z zespołem Turnera i dorosłych kobiet z zespołem Turnera. Pojawiają się takie przypadki, w których potwierdzono diagnozę u córki, ale genetyk zaproponował badania również matce i okazało się, że ona sama jest mozaiką zespołu Turnera, ale jedynie cierpiała na niedoczynność tarczycy. Gdyby nie pojawił się więc pełnoobjawowy zespół Turnera u córki, to nigdy by się nie dowiedziała, że jest mozaiką.
W odniesieniu do rozwoju zawodowego, kobiety z zespołem Turnera wykonują różne profesje, ale rzeczywiście widoczna jest tendencja do wybierania zawodów okołomedycznych, związanych z naukami społecznymi i psychologicznymi, zawodów związanych z opieką, a także z językami obcymi. Niemniej nie jest to reguła.
Część kobiet ze starszego pokolenia, zwłaszcza te, które nie były leczone hormonalnie na początku, zgłaszają trudności w znalezieniu pracy czy niezdolność do podjęcia pracy, a także trudności w pozyskaniu renty. Szczególnie chodzi o te panie, które nie były leczone hormonem wzrostu – ze względu na niski wzrost były inaczej postrzegane przez pracodawców.
W odniesieniu do tematu założenia rodziny – kobiety z zespołem Turnera wchodzą w związki małżeńskie i partnerskie w wieku trochę późniejszym niż ich rówieśniczki. Takie tendencje wykazały przeprowadzone badania, ale prawdopodobnie znaczenie ma pokolenie, które bierze się pod uwagę. Część kobiet pozostaje samotna – mieszka dalej z rodzicami, albo samodzielnie.
Zespół Turnera a in vitro
Kobiety z zespołem Turnera wydają się idealnymi klientkami dla klinik in vitro. U tych pacjentek macica często jest zachowana, możliwa jest więc implantacja zarodka. Istnieją dwa problemy,, pomijając w tej chwili całą dyskusję etyki samej procedury. Pierwszy to ryzyko dla zdrowia kobiety. Często się mówi, że jeżeli dziecko ma jakiś zespół wad genetycznych to taka ciąża czy poród stanowią zagrożenie dla zdrowia i życia matki. Pojawiają się w tym kontekście głosy, że jeżeli zakażemy aborcji, to kobiety będą umierać. Ale niewiele mówi się o tym, z jak poważnym ryzykiem może łączyć się procedura in vitro, a ze względu na wady serca i inne schorzenia w przypadku kobiet z zespołem Turnera poród jest bardzo ryzykowny.
Mamy dziewczynek z zespołem Turnera są rewelacyjne i wspaniałe, ale są takie przypadki – szczególnie za granicą – kiedy matki zdecydowały się zachować swoje komórki jajowe w „prezencie” dla córki. Gdyby córka w przyszłości chciała mieć dziecko, miałaby w tej sytuacji możliwość skorzystania z komórek swojej matki. Czy jednak urodzenie własnego rodzeństwa jest rozwiązaniem tego problemu?
W odniesieniu do problemu adopcji, prowadzi się poważne dyskusje o tym, jak przygotować się do tej ważnej decyzji. Najpierw bardzo istotne jest osiągnięcie pewnej samodzielności, aby to była decyzja w pełni świadoma zarówno kobiety, jak i jej męża.
Trzy stereotypy na temat zespołu Turnera:
1. Łączenie zespołu Turnera z niepełnosprawnością intelektualną.
Można to nazwać efektem fałszywego przyjaciela. Tak jak w językach obcych występuje podobne słowo, a znaczy coś zupełnie innego. Tutaj jest podobnie – tworzy się błędną analogię z zespołem Downa czy innymi zespołami genetycznymi, gdzie faktycznie niepełnosprawność intelektualna występuje w większości przypadków.
2. Postrzeganie kobiet z zespołem Turnera jako niedojrzałych społecznie.
Mit wiecznej dziewczynki. Postrzeganie ich jako „niepełnych” kobiet, ze względu na niepłodność czy różnice w kariotypie. To może być szczególnie trudne dla młodszego pokolenia, zwłaszcza dla dziewczynek na etapie dojrzewania, kiedy zastanawiają się nad swoją tożsamością. Jeśli spotkają się ze stwierdzeniem, że nie są „w pełni” kobietami, to może to wywołać szereg trudność emocjonalnych i psychologicznych.
3. „Pani nie wygląda na zespół Turnera”.
Takie stwierdzenie pada także od lekarzy-specjalistów, którzy nie są endokrynologami-genetykami. Neurolog czy pulmonolog, do którego przychodzi pacjentka z zespołem Turnera, ma tylko ogólne wyobrażenie o monosomii X, ale nie jest specjalistą w zakresie genetyki.
Postulaty feministyczne a zespół Turnera
1. „Kobieta nie musi być ładna”.
Z jednej strony wydaje się, że takim hasłem promowana jest ciałopozytywność, ale często gdy córka zbliża się do wieku dojrzewania, rodzice obawiają się, że będzie porównywać się do rówieśniczek, które wcześniej nabierają kobiecych kształtów. Martwią się też, gdy córka z zespołem Turnera ma zdrową siostrę, która może być wyższa i „ładniejsza”.
W jednym z opracowań stwierdzono, że kobiety z zespołem Turnera, które utrzymują niższą wagę, lepiej są postrzegane w pracy i częściej zgłaszają sukcesy w pracy, niż w przypadku kobiet z nadwagą. W starszym pokoleniu dużym problem jest niski wzrost (ok. 138-140 cm). Terapia hormonem wzrostu jednak dużo zmienia – jeśli jest to 10-20 cm więcej – zwłaszcza w kontekście pracy zawodowej.
2. „Kobieta nie musi rodzić dzieci”.
Z jednej strony wydaje się, że kobiety są dziś bardziej wyzwolone, a ich wartości nie postrzega się przez pryzmat posiadania przez nie dzieci, natomiast wiele kobiet z zespołem Turnera myśli o tym, żeby w ich życiu pojawiło się dziecko; czasami jest takie oczekiwanie ze strony rodziny, albo partner oczekuje procedury in vitro. W facebookowej grupie jest kilka pań z doświadczeniem zapłodnienia in vitro. Mimo ryzyka związanego z ciążą i porodem, chęć posiadania dziecka jest o wiele większa.
3. „Kobiety mają prawo do swojego głosu. Zerwijmy ze stereotypem kobiety-histeryczki”.
Wielu rodziców w naszej grupie martwi się: „moja córeczka teraz jest w przedszkolu i ostatnio płakała, bo chciała dostać colę, a ktoś jej powiedział, że jest za mała”. I ci rodzice się zastanawiają czy to nie świadczy o jakichś problemach z emocjami i czy nie jest potrzebna konsultacja z psychologiem. Emocje u pięciolatki wydają się normalne. Ale u dorosłych kobiet z zespołem Turnera jest przekonanie, że muszą wykazać pewną dojrzałość, nie mogą być zbyt długo zależne od rodziców czy zachowywać się niedojrzale emocjonalnie, bo w ten sposób będą postrzegane.
4. „Kobiety nie są mniej inteligentne / zdolne / przedsiębiorcze / silne. Mogą wykonywać każdy zawód”.
Część dziewczyn z zespołem Turnera otrzymuje komunikat, że faktycznie mogą wszystko, a część spotyka się ze stwierdzeniami typu: „ty jesteś jeszcze za niska czy za słaba na jakiś sport”, „przy zespole Turnera nie możesz robić nic związanego z matematyką”. Więc pojawia się wkładanie w pewne szablony.
5. „W naszej kulturze dziewczyny i kobiety są „niewidoczne”, jakby gdzieś nam „znikały”. Trzeba zwiększyć obecność dziewczynek i kobiet, przeciwdziałać dyskryminacji”.
Jak to się ma do problemu aborcji, kiedy sami rodzice mogą zdecydować, że oni dziewczynki z niepełnosprawnością nie chcą – woleliby zdrowe dziecko. Wtedy gdzieś nam te dziewczynki „znikają” – nie dbamy o ich obecność.
6. „Życie niewarte przeżycia” – czy aborcja eugeniczna powinna być ograniczona do wad letalnych?
Przy zespole Turnera poronienia zdarzają się bardzo często. Mówi się, że głównie w pierwszym trymestrze. Jednak w grupie spotyka się wiele matek, które doświadczyły poronienia także później, ze względu na obrzęk płodu czy wadę serca. W grupie są także dziewczynki z wadą HLHS, która jest bardzo ciężką wadą serca, i która wymaga kolejnych jego operacji . Są także przypadki dziewczynek, które chodzą do szkoły, uprawiają różne sporty, przystępują do pierwszej Komunii Świętej, a ich matki zgłaszają, że obrzęk płodu był ogromny, zagrażający życiu. Trudno stwierdzić czy dany obrzęk się wchłonie, czy też nie; czy dziewczynka dożyje do porodu, czy będzie poronienie. Dlatego czasami trudno którąś z wad jasno zaklasyfikować jako letalną.
Czy zespół Turnera jest wadą letalną?
Może być tak, że diagnoza jest późna – dziewczynka rozwija się normalnie, ciąża przebiegła normalnie. Dopiero w okresie dojrzewania rodzice orientują się, że ich córka jest stosunkowo niska, nie pojawia się miesiączka, albo była i zanikła. Dopiero wówczas wykonują kariotyp. Są także przypadki, kiedy obrzęk płodu zagraża życiu.
7. Piekło, tortura, heroizm. Czy naszym rodzicom należy się odszkodowanie?
Już w przypadku R.R. przeciwko Polsce była taka sytuacja, gdzie właśnie w kontekście zespołu Turnera pojawiło się odszkodowanie “za życie”.
8. Mit „zdrowych, młodych, bogatych”. Jakość życia „w normie” i „poniżej normy”.
Przy zespole Turnera często mówi się, że jakość życia będzie obniżona. Ale wydaje się, że jest to związane z mitem zdrowej osoby, zdrowej kobiety. Bo jeżeli się nad tym zastanowić, to bezpłodność dotyka coraz większą liczbę par – z różnych względów. Podobnie niedoczynność tarczycy, problemy z cukrem, niedosłuch. To wszystko po prostu pojawia się w każdej populacji jako choroby cywilizacyjne, autoimmunologiczne, związane ze stresem. Pojawiają się także w grupie kobiet o tzw. normalnym kariotypie. Wtedy nie mówi się, że jakość ich życia będzie obniżona. W przypadku zespołu Turnera jest inaczej – mówi się o życiu „poniżej normy”.
9. „Tu nie chodzi o zespół Turnera…”
W okresie strajku kobiet wiele razy spotkałam się, wśród swoich znajomych, ale także wśród matek i kobiet z zespołem Turnera, że nie mają poglądów pro-life. Niektóre twierdzą, że „nie mogą decydować za inne kobiety”. No i w tym kontekście pojawia się stwierdzenie „Tu nie chodzi o zespół Turnera…”, ale postrzegam to tak, że tutaj jednak również o takie przypadki chodzi.
Obecność kobiet z wszelkimi niepełnosprawnościami i z mniejszości genetycznych jest bardzo ważna w ruchu pro-life. Przykładem może być Heidi Crowter – dziewczyna z zespołem Downa, która walczyła w Wielkiej Brytanii o to, żeby zespół Downa nie był już powodem do aborcji aż do porodu, ale tak, jak prawo brytyjskie stanowi w stosunku do innych dzieci, czyli do 24 tygodnia ciąży. Walczyła o to, żeby dzieci z zespołem Downa były podobnie traktowane jak zdrowe dzieci. Niestety na razie z prawem brytyjskim przegrała. Ale jej sprawa była powszechnie znana.
Chciałam też zwrócić uwagę na to, że nie wszystkie matki dzieci z wadami wrodzonymi mają takie same poglądy na aborcję. Pytanie, dlaczego jakaś kobieta z wadą wrodzoną miałaby popierać czarny protest, a takie przypadki też są. Nie wszystkie dziewczyny w naszej grupie są pro-life i mówią, że nie mogą decydować za kogoś. Mówią: „moja mama tak zdecydowała, ale nikogo nie można zmuszać do heroizmu”. Używam wyrażenia „gaslighting” w stosunku do kobiet i mężczyzn z wadami wrodzonymi, którzy mają poglądy pro-life i chcą opowiedzieć o swoich doświadczeniach, a są marginalizowani i słyszą wtedy: „ale przecież to nie chodzi o ciebie, ale o te najcięższe wady, wtedy kiedy kobieta ma urodzić potworka”.