Temat diagnostyki prenatalnej bezpośrednio dotyczy każdego rodzica, szczególnie matki oczekującej dziecka, ale też po części wszystkich ludzi, ponieważ obejmuje takie ważne zagadnienia jak: początkowa faza rozwoju każdej osoby, znaczenie postępu w technikach diagnostycznych dla człowieka, postawa i wolne wybory każdego wobec życia i choroby najbliższych.
Czym jest diagnostyka prenatalna? Według definicji zapisanej w encyklopedii PWN diagnostyka prenatalna czyli przedurodzeniowa jest medycznym działaniem mającym na celu określenie prawidłowości rozwoju płodu lub nieprawidłowości czyli schorzeń mogących wikłać przebieg ciąży albo oddziaływać negatywnie na rozwój pourodzeniowy dziecka. Obejmuje ona badania tradycyjne (badanie wielkości macicy, osłuchiwanie czynności serca płodu, ocena aktywności ruchowej płodu) oraz nowoczesne badania, o których będzie mowa w niniejszym artykule (np. ultrasonografia, echokardiografia, inwazyjna diagnostyka prenatalna). W tej encyklopedycznej definicji diagnostyki prenatalnej, brakuje jednak odniesienia do szerszego grona osób objętych działaniem medycznym, bo owszem, diagnozuje się rozwijający się płód, ale poradnictwo lekarzy ginekologów i genetyków klinicznych obejmuje przede wszystkim opiekę nad kobietą ciężarną i także w szerszym kontekście – nad parą oczekującą dziecka i nad ich rodziną.
Metody diagnostyki prenatalnej obejmują procedury wchodzące w skład standardowej opieki nad ciężarną pacjentką. Należą do nich:
– badanie ultrasonograficzne,
– echokardiografia płodu w przypadku wskazań do wykluczenia wady serca,
– badania przesiewowe pierwszego trymestru, tj. test PAPP-A, który obejmuje ocenę ultrasonograficzną oraz badania biochemiczne (stężenie hormonu wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej – beta-hCG oraz osoczowego białka ciążowego A – PAPP-A). Ocenia się w tym badaniu statystyczne ryzyko wystąpienia tak zwanych aberracji chromosomowych płodu – takich zmian, które mogą skutkować samoistnym poronieniem lub różnego rodzaju patologią u płodu. Ważnym markerem zmian chromosomowych w badaniu ultrasonograficznym jest pomiar tzw. przezierności karku (NT, z ang. nuchal translucency). Podwyższona wartość (powyżej 95 centyla) jest powiązana ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia aberracji chromosomowej u płodu albo też izolowanej (niezwiązanej z zespołem aberracji chromosomowej) wady serca u płodu.
Poza tymi rutynowymi badaniami prenatalnymi dostępne również są następujące badania:
– badanie wolnego DNA płodu we krwi matki, tzw. testy nieinwazyjne. To są w Polsce badania komercyjne, znane pod handlowymi nazwami testu: NIPT, NIFTY, SANCO, PANORAMA.
– badania inwazyjne – w zależności od wieku ciąży wykonuje się pod kontrolą USG: amniopunkcja (aspiracja płynu owodniowego przez powłoki brzuszne), biopsja trofoblastu (pobranie kosmków trofoblastu), kordocenteza (pobranie krwi pępowinowej).
Ostatnie trzy procedury (test PAPP-A, nieinwazyjne badanie płodowego DNA, badania inwazyjne), za główny cel mają oszacowanie ryzyka lub wykluczenie (w przypadku badań inwazyjnych) albo identyfikację aberracji chromosomowych, głównie najczęściej występujących: trisomii chromosomu 21. czyli zespołu Downa (1 na 700 żywych urodzeń), monosomii chromosomu X (zespół Turnera – 1 na 2500 urodzeń dziewczynek), trisomii chromosomu 18. (zespół Edwardsa – 1:6000 żywych urodzeń) czy też trisomii 13. pary (zespół Patau – 1:7000 urodzeń). Te dwie ostatnie trisomie są związane z bardzo niekorzystną prognozą – w obrazie klinicznym są obserwowane poważne wady wrodzone skutkujące skróceniem życia; często dochodzi do zgonu wewnątrzmacicznego.
Wyniki testów przesiewowych, jak testu PAPP-A, stanowią jedynie statystyczne ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu. Do prenatalnej weryfikacji tych zmian chromosomowych stosuje się inwazyjne metody (wspomniane wyżej: biopsję trofoblastu, amniopunkcję, kordocentezę), które są związane – choć z małym, ale jednak – z ryzykiem powikłań (na poziomie 0,5-1% zabiegów). Do powikłań proceduralnych zalicza się odejście wód płodowych, krwawienie, infekcje, a w skrajnym przypadku dochodzi do utraty ciąży. Dlatego inwazyjne badania prenatalne nie są i nie powinny być wykonywane rutynowo. Prawidłowo przeprowadzona konsultacja genetyczna, podczas której przedstawione są m.in. następujące kwestie: istota badania, zakres diagnostyczny wyniku oraz ryzyko powikłań, pozwala na świadome podjęcie przez rodziców decyzji o wykonaniu badania, z uwzględnieniem ryzyka związanego z procedurą oraz ogólnych korzyści badań dla nich albo dla dziecka.
Wspomniany wcześniej nieinwazyjny test prenatalny, będący badaniem komercyjnym, możliwy do wykonania od 10-tego tygodnia ciąży – polega na pobraniu krwi od ciężarnej kobiety. Nie wiąże się to zatem z ryzykiem powikłań, takim jak przy inwazyjnych procedurach. Bada się DNA płodu, które jest we krwiobiegu matki. Test jest ilościową analizą, z której można oszacować ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 13., 18. czy 21. u płodu. Dokładność wyniku nie jest 100%, choć bardzo wysoka (96-99,2%), niemniej nie jest to badanie diagnostyczne jak ocena chromosomów pod mikroskopem świetlnym (klasyczne badanie kariotypu) lub metodą mikromacierzy (aCGH – z ang. array Comparative Genome Hybridization), która jest stosowana do wykrycia bardzo małych zmian chromosomowych, zespołów mikrodelecji czy mikroduplikacji. Dlatego każdy wynik testu nieinwazyjnego wykazujący nieprawidłowości u płodu, powinien być zweryfikowany oceną chromosomów w prenatalnym badaniu inwazyjnym bądź w badaniu po urodzeniu dziecka. Wynik fałszywie pozytywny może być spowodowany nieprawidłowościami w komórkach trofoblastu czyli łożyska. Jest to tak zwane zjawisko mozaikowatości ograniczonej do łożyska; zidentyfikowana nieprawidłowość nie znajduje się wtedy w komórkach płodu. Nie zważając na to, że ten test może dawać fałszywe rezultaty, to w niektórych krajach taki nieprawidłowy wynik badania może już być podstawą do dokonania aborcji.
Aby rozważyć kwestie etyczne w diagnostyce prenatalnej, należy zmierzyć się z kontekstem historyczno-socjologicznym – dlaczego diagnostyka prenatalna stała się bardzo popularna w powiązaniu z możliwością dokonywania aborcji?
Duży postęp w rozwoju metod diagnostycznych przyczynił się do tego, że coraz więcej można się dowiedzieć o stanie klinicznym i zdrowiu dziecka, także w fazie prenatalnej. Natomiast ruchy feministyczne lat sześćdziesiątych i siedemdziesiątych doprowadziły do tego, że większy nacisk był położony na prawa kobiety do decydowania o swoim ciele i planach związanych z prokreacją – na prawie do stosowania antykoncepcji i do aborcji, czyli tzw. większej autonomii kobiet. Wyniknęła więc sporna kwestia związana ze statusem embrionu lub płodu, gdyż z jednej strony był on traktowany jako część organizmu kobiety, o którym wtedy może ona zdecydować, co ma z nim zrobić, a z drugiej – że to jest zupełnie inny, żywy organizm, z odrębnym materiałem genetycznym, co można biologicznie udowodnić. Podobnie zmienia się też podejście do dziecka z chorobą: czy będzie się brało pod uwagę autonomię kobiety czy uszanuje się autonomię dziecka, które dopiero ma się narodzić i u którego zdiagnozowano chorobę genetyczną?
Z tak różnej perspektywy można spojrzeć na następujące etyczne aspekty diagnostyki prenatalnej:
Po pierwsze, należy rozważyć celowość badań prenatalnych – po co są one wykonywane albo czemu te badania służą? Szczególnie ważna jest ta refleksja kiedy rozważa się wykonanie badań inwazyjnych, z uwagi na istniejące ryzyko wystąpienia powikłań po zabiegu, włącznie z utratą ciąży. Czy wykonanie diagnostyki inwazyjnej w danym przypadku nie jest nieproporcjonalnym do korzyści ryzykiem? Czy wykonać amniopunkcję np. przy skorygowanym ryzyku trisomii 21. w teście PAPP-A wynoszącym 1:300 (czyli ryzyko mniejsze niż samo ryzyko powikłań po zabiegu) i przy braku nieprawidłowości w badaniu USG? Czy wykonać raczej komercyjny test nieinwazyjny (wiedząc, że nie są to też małe kwoty) z zamiarem zrezygnowania z diagnostyki inwazyjnej w przypadku prawidłowego wyniku testu? Te decyzje powinny być podejmowane przez samych rodziców, ale po otrzymaniu prawidłowo przeprowadzonego poradnictwa genetycznego. Należy poza tym uwzględnić fakt, że treść i forma przekazu od lekarzy specjalistów wpływają w jakiś sposób na te decyzje, pomimo najlepszych starań ze strony lekarzy o neutralność (tzw. adyrektywność) porady.
Uznaje się, że w sytuacjach kiedy stwierdzone wady wrodzone w badaniu USG oraz nieprawidłowości w markerach biochemicznych wskazują na wysokie ryzyko wystąpienia śmiertelnych chorób jak trisomii 18. i 13. u dziecka, uzasadnione jest zastosowanie badań inwazyjnych w celu weryfikacji podejrzenia klinicznego. Informacja o charakterze choroby ma bowiem znaczenie w rozważaniu postępowania medycznego po urodzeniu dziecka. W przypadku takich chorób o bardzo niekorzystnej prognozie, dopuszczalne jest odstąpienie od chirurgicznej interwencji w celu korekty wad narządowych jak wady serca czy rozszczepu kręgosłupa, w porozumieniu oczywiście z rodzicami.
Kolejnym czynnikiem do uwzględnienia przy etycznej refleksji są trudności w interpretacji wyników i w prognozowaniu. Wynik diagnozy prenatalnej może nam wyjaśnić podłoże genetyczne zdiagnozowanej choroby u płodu. Jednak wiele chorób genetycznych ma zróżnicowany obraz kliniczny, i trudno jest prognozować lub przewidzieć, jaki będzie stan kliniczny dziecka po pewnym upływie czasu. Pomimo takiego braku precyzyjnej prognozy czasem decyzje o dalszych losach ciąży i życia dziecka są podejmowane na podstawie samej diagnozy. Szczególnie dotyczy to tych krajów, gdzie aborcja, terminacja ciąży z powodu stwierdzenia ciężkiej, nieuleczalnej choroby u płodu jest prawnie dopuszczalna. Taka sytuacja była również w Polsce przed zmianą ustawy przez Trybunał Konstytucyjny.
Kwestia płodu jako pacjenta jest też spornym zagadnieniem. Amerykańscy specjaliści Frank Chervenak i Laurence McCoullough w swojej pracy podejmującej temat czy płód jest pacjentem, stwierdzają, że aby to rozstrzygnąć należy określić, czy płód jest zdolny czy niezdolny do życia (viable vs non-viable fetus). Według nich płód, który jest niezdolny do życia, podlega autonomicznej decyzji matki (matka może nadać lub odmówić tej autonomii), a płód zdolny do życia może podlegać wymogom dobroczynności specjalistów personelu medycznego. Według nich etycznie dopuszczalne jest, żeby dokonać terminacji ciąży w przypadku płodu niezdolnego do życia. Odrębną perspektywą jest podejście personalistyczne, które stawia osobę w centrum refleksji etycznej. Z tej perspektywy płód, dziecko i dorosły pacjent to jedna ciągłość; od momentu poczęcia jest to istota ludzka posiadająca niezbywalną godność.
Przykładami dylematów o znaczeniu etycznym w diagnostyce prenatalnej są więc następujące pytania: Czy wykonać amniopunkcję pomimo minimalnego ryzyka utraty ciąży? Czy wykonać komercyjny test nieinwazyjny? W jaki sposób wyniki badań wpływają na decyzje rodziców dotyczących dalszych losów ciąży? Nie jest łatwo udzielić jednoznacznych odpowiedzi na te pytania, ponieważ należy w każdym przypadku uwzględnić i ocenić różne okoliczności. Po pierwsze, jak prawidłowo interpretować wstępne wyniki badań przesiewowych (USG, test PAPP-A)? Tu należy wziąć pod uwagę, że nieprawidłowe stężenia białka beta-hCG i białka A nie są specyficzne dla aberracji chromosomowych (mogą być nieprawidłowe z zupełnie innych przyczyn, często trudnych do uchwycenia). Następnie kwestia istoty i charakteru podejrzewanej na podstawie badań choroby (stopień ciężkości, długotrwałe skutki) oraz realnej możliwość diagnozy prawdopodobnej choroby przez zastosowanie procedur diagnostyki inwazyjnej – czy przez przeprowadzenie kolejnych metod diagnostycznych rzeczywiście można mieć więcej pewności co do wystąpienia przewidywanej choroby? Ważnym czynnikiem są też wspomniane wcześniej ograniczenia w prognozowaniu przebiegu choroby i trudności w stwierdzeniu, co dokładnie oznacza diagnoza genetyczna dla życia dziecka. A nie mniej ważnym aspektem diagnostyki prenatalnej do uwzględnienia przez specjalistów są potrzeby psychologiczne i oczekiwania rodziców. Te wymagania są różne: niektórzy rodzice mają dużą potrzebę wiedzy na temat zdrowia ich dziecka; innym wystarczy tylko to, czego dowiedzą się z rutynowych badań diagnostycznych i oczekują narodzin ich dziecka ze względnym spokojem, bez korzystania z dodatkowej diagnostyki.
Dylematy etyczne są chlebem powszednim diagnostyki prenatalnej i brak jest prostych, jednoznacznych odpowiedzi – istotne są tu doświadczenie i kompetencje zawodowe oraz postawa etyczna specjalisty udzielającego porady genetycznej, a także hierarchia wartości pacjentów, którą specjaliści powinni szanować. Prawidłowo przeprowadzona porada specjalistyczna ma na celu pomoc rodzicom w podjęciu świadomych decyzji dotyczących dalszej diagnostyki ich dziecka zgodnie z ich systemem wartości. Czy to oznacza, że autonomia rodziców jest najważniejszą zasadą w etycznej refleksji nad diagnostyką prenatalną?
Warto podjąć próbę poszukiwania właściwej oceny moralnej diagnostyki prenatalnej per se. Ważnym dokumentem przedstawiającym jednoznaczne stanowisko w tej kwestii jest instrukcja Donum Vitae, opracowana i opublikowana w 1987 r. przez Kongregację Nauki Wiary. Na pytanie „Czy diagnostyka prenatalna jest moralnie dopuszczalna?” odpowiedź jest twierdząca, „jeśli diagnoza prenatalna uszanuje życie i integralność embrionu lub płodu ludzkiego oraz dąży do jego zabezpieczenia lub indywidualnego leczenia (…). Natomiast sprzeciwia się prawu moralnemu, gdy w zależności od wyników prowadzi do przerywania ciąży. (…) Byłby również odpowiedzialny za niegodziwą współpracę specjalista, który przeprowadzając badania czy podając jego wyniki, rozmyślnie przyczyniłby się do spowodowania lub sprzyjania powiązaniom między badaniami przedporodowymi a przerwaniem ciąży”. Jak widać, istotną kwestią jest tu celowość i intencja działania. Diagnostyka prenatalna, która szanuje życie i integralność płodu jest moralnie dopuszczalna. Natomiast byłaby niemoralna, gdyby to wiązało się bezpośrednio z terminacją ciąży, zabijaniem dziecka, u którego jest zdiagnozowana poważna choroba o niekorzystnej prognozie.
Warto jeszcze wspomnieć o dwóch skrajnych perspektywach dotyczących życia człowieka chorego. Z jednej strony jest to postawa utylitaryzmu, zasada użyteczności, gdzie za kryterium wyboru postępowania stoi uzyskanie jak największej przyjemności dla największej liczby osób. Z tej perspektywy, łatwo uzasadnić decyzję o zakończeniu ciąży po stwierdzeniu choroby u płodu, żeby unikać bólu i cierpienia, które chore dziecko może sprawić rodzinie. Druga postawa – personalistyczna, która stawia w centrum rozważań etycznych osobę i jej godność, uznaje terminację ciąży za nieetyczną. Dziecko obarczone poważną, nieuleczalną chorobą nie przestaje być osobą. Należy mu się szacunek do naturalnego końca życia.
Wyzwania etyczne współczesnej diagnostyki genetycznej są nierozłącznie związane z pytaniem o postęp techniczny. Dzięki temu coraz lepiej można diagnozować choroby u płodu, u noworodka, dziecka, u dorosłego – co w większości przypadków jest korzystne tak dla małego człowieka, jak i rodziny. Natomiast tam, gdzie ten krok naprzód w rozwoju techniki badań będzie służył ocenie wartości życia nienarodzonego płodu, który jest bezbronny i którego istnienie zależy od decyzji rodziców – warto zastanowić się nad etyką takiego postępowania.
Martin Heidegger napisał esej zatytułowany „Pytanie o technikę”, w którym powiedział: „Ale najgorzej zdani jesteśmy na jej łaskę wówczas, gdy traktujemy ją jako coś neutralnego; przedstawiając bowiem w ten sposób, jak to się dziś robi ze szczególną skwapliwością, stajemy się zupełnie ślepi na istotę techniki”. Wydaje się, że to zdanie powinno dać do myślenia, że nie można traktować techniki jako neutralnej. Postęp techniczny w metodach diagnostycznych powinien iść w parze z refleksją etyczną nad ich znaczeniem czy celowością – czy rzeczywiście te metody służą człowiekowi, czy jednak stają się jego wrogiem. Dlatego też podejmując refleksję etyczną na temat genetycznych metod diagnostycznych, można pochylić się nad tzw. niebezpiecznymi „-izmami” w genetyce. Są to:
– determinizm genetyczny, czyli stwierdzenie, że konkretne geny (genotyp), decydują o tym, jakie cechy posiada dany osobnik (fenotyp), nie biorąc pod uwagę wszystkich innych sfer, równie ważnych dla człowieka i niezależnych do końca od składu genetycznego, takich jak emocje, sprawy duchowe, wpływ wychowania na postępowanie czy relacje interpersonalne. Dotyczy to niebezpiecznego poglądu, który twierdzi, że człowiek jest zdeterminowany na zasadzie – „jakie geny – taki człowiek”.
– redukcjonizm genetyczny, w którym geny mają wyjaśniać wszystkie aspekty ludzkiego zachowania i życia.
– genetyczny esencjalizm, czyli redukowanie tożsamości człowieka do poziomu molekuł i redefiniowanie go jako jednostki tylko somatycznej.
Unikanie tych „-izmów” pozwala na właściwą postawę wobec prenatalnej diagnozy genetycznej – na jej podstawie można coś powiedzieć o stanie klinicznym dziecka (z uwzględnieniem ograniczeń prognozowania na tym etapie diagnostyki), ale bynajmniej nie mówi nam wszystkiego o całej przyszłej historii osobistej dziecka i najbliższej rodziny – o więzach międzyludzkich, które między nimi mogą się tworzyć, o ich pozytywnych i negatywnych emocjach, o możliwych osobistych osiągnięciach, itd. Życia ludzkiego nie można zamknąć w ramach kodu genetycznego.
W dokumencie wcześniej wspomnianym, Donum Vitae, jest mowa o tym, że diagnostyka prenatalna jest moralnie dopuszczalna, kiedy jest wyrażony szacunek dla integralności ciała płodu czy rzeczywista troska o życie. Na czym to ma polegać? Wyrazem szacunku wobec życia i troski o osoby zainteresowane czyli dziecko i również rodziców w diagnostyce prenatalnej jest:
– rozważanie celowości tych badań,
– rozsądne podejmowanie decyzji przez rodziców,
– kompetentne poradnictwo genetyczne,
– troska o dalsze losy ciężarnej i płodu ze strony specjalistów,
– wsparcie psychologiczne bądź opieka w hospicjum perinatalnym w przypadku niekorzystnej diagnozy u płodu.
Rozwój hospicjów perinatalnych to wielkie wyzwanie dla służby medycznej i dla całego społeczeństwa. To jest właśnie kontynuacja diagnostyki prenatalnej po niekorzystnej diagnozie, z troską o dziecko, o matkę, i o rodzinę, bo takie ośrodki służą im pomocą i holistyczną, interdyscyplinarną opieką. Jest rozpowszechniana taka zasada działania hospicjów perinatalnych, że są po to, nie żeby dodać lat do życia małego człowieka, ale dodać życia do czasu danego temu dziecku. W tych ośrodkach dokładają wszelkich starań, aby to krótkie życie otoczyć przynajmniej minimalną wygodą, brakiem bólu, ale też takim spokojnym, wspólnym byciem dla siebie nawzajem.
Diagnostyka prenatalna to spotykanie się z trudnymi tematami, z pytaniami etycznymi, na które nie ma prostych, jednoznacznych odpowiedzi. Każdą sytuację powinno się traktować jako osobny przypadek, jednak wszystkie wymagają ogólnej etycznej refleksji na temat znaczenia techniki, celowości badań diagnostycznych, postawy wobec nienarodzonego dziecka, oraz autentycznej troski o osoby chore. Warto podjąć tę etyczną refleksję nad każdym przejawem postępu technicznego (a jesteśmy wszyscy otoczeni wieloma z nich) za słowami Frankl Outlaw:
„Uważaj na swoje myśli, stają się słowami…
Uważaj na swoje słowa, stają się czynami…
Uważaj na swoje czyny, stają się nawykami…
Uważaj na swoje nawyki, stają się charakterem…
Uważaj na swój charakter, on staje się twoim losem”.
Refleksja etyczna z pewnością sprzyja temu, że postęp techniczny w medycynie i innych dziedzinach staje się narzędziem w służbie człowiekowi, a nie jego wrogiem.