Kim są dzieci z zespołem Downa czyli z trisomią 21? Jest taka piękna bajka Andersena, którą wszyscy powszechnie znają – „O królu, który był nagi”. Wszystkie osoby, które go widziały, udawały, że wszystko jest w porządku, aż wreszcie mały chłopczyk odważnie powiedział prawdę: „królu, przecież jesteś nagi”. I taką mądrość życiową oraz sposób mówienia wprost posiadają pacjenci z zespołem Downa. Choć ich inteligencja emocjonalna jest często zaskakująca, to opiekując się takimi osobami trzeba wziąć pod uwagę ich bardziej prostolinijne podejście do świata.
Czym jest zespół Downa? Jest to schorzenie, w którym w 21. parze chromosomów występuje jeszcze dodatkowy trzeci chromosom. W ogólnej populacji w Polsce pojawia się 1 dziecko z zespołem Downa na 600 żywych urodzeń. Tym samym, przewiduje się, że w naszym kraju, jest około 60 000 pacjentów z zespołem Downa, z czego częściowo są to dzieci, ale jest także bardzo liczna i rosnąca grupa pacjentów dorosłych. W województwie pomorskim przybywa rocznie około 50 małych pacjentów z zespołem Downa.
Statystycznie (dla populacji ogólnej) ok. 70% osób z zespołem Downa dożywa 50 lat, 44% – 60 lat, a ok. 13% to są pacjenci, którzy dożywają niemal 70 lat. Należy podkreślić, że opieka nad chorymi dziećmi obarczonymi jakimikolwiek zespołami genetycznymi jest dużo łatwiejsza niż nad pacjentami dorosłymi. Osoby dorosłe wymagają odpowiedniego sposobu komunikacji, więcej cierpliwości w wychowywaniu ze względu na często występującą cechę charakteru, jaką jest upór.
Lekarze pediatrzy potrafią dobrze diagnozować pacjentów z zespołem Downa, potrafią ich odpowiednio prowadzić, natomiast wciąż dużym wyzwaniem jest opieka i towarzyszenie młodym ludziom w przechodzeniu z okresu dziecięcego do dorosłości. Zmiana lekarza pediatry, z którym mały pacjent był zaprzyjaźniony, nagłe trafienie do świata dorosłych, który jest światem mniej znanym, bezpiecznym czy „oswojonym”, a bardziej niespersonalizowanym – rodzi wiele lęków, niepokoju i trudności. Poza tym w przypadku dzieci zapewnia się kompleksową opiekę wielonarządową, natomiast brakuje tego przy opiece osób dorosłych.
U pacjentów z zespołem Downa występują pewne unikalne problemy. Przede wszystkim jest to problem przedwczesnego starzenia. Osoba 30-letnia z zespołem Downa biologicznie ma ok. 50 lat. Z tym wiąże się także to, że już u młodszych pacjentów (18-19-letnich) pojawiają się często zmiany, które obserwuje się u zdrowych osób, ale znacznie starszych. Osoby z zespołem wykazują wyższą tolerancję bólu. Często oznacza to opóźnienie diagnozy i jest to domena nie tylko zespołu Downa, ale bardzo wielu zespołów genetycznych. Niejednokrotnie występują więc trudności we wzajemnym porozumieniu się: manifestację bólu poznaje się po tym, że dana osoba zmienia swoje zachowanie, jest agresywna, autoagresywna, okazuje lęk, płacze. Niemniej jednak problem komunikacyjny w przypadku osób z zespołem Downa jest zdecydowanie mniejszy niż w przypadku chorych z innymi zespołami. Istnieje bardzo niewielka liczba pacjentów, u których trzeba używać tzw. pozawerbalnej formy kooperacji (komunikacji pozawerbalnej). Ważną rolę odgrywa też obiektywizm lekarza, który mając pod opieką jakiegoś pacjenta np. przez 40 lat, buduje z nim bliskie relacje.
Pacjenci z zespołem Downa borykają się z szeregiem tzw. medycznych problemów i innych dolegliwości. Na pierwszym miejscu można wymienić dysmorfię okolicy związanej z narządem żucia. Te narządy są drobniejsze, sposób układu twarzy powoduje, że jest częsta zachorowalność na szereg chorób, przede wszystkim na zapalenie ucha. Pacjenci mają tendencję do zachłystowego zapalenia płuc, ponieważ nie bardzo potrafią kaszleć i odkrztuszać – może wiązać się to z tym, że przy aspiracji ciała obcego, odruch kaszlowy, z powodu wiotkości mięśni, może być mniej nasilony. U części osób występuje refluks żołądkowo-przełykowy, zaburzenia immunologiczne, unieruchomienia oraz niedożywienie (niekoniecznie oznaczające niedobór masy ciała), wynikające raczej z niewłaściwie dobranej diety.
Jak w związku z tym zapobiegać licznie występującym chorobom układu oddechowego u pacjentów z zespołem Downa? Przede wszystkim istotne jest wykonywanie różnego rodzaju zalecanych szczepień. Od ukończenia 50. roku życia, co 5 lat powinno się również szczepić przeciwko pneumokokom. Takie osoby mają niestety większą skłonność do zapadania na różne infekcje, co z kolei przekłada się na dłuższą rekonwalescencję. Niektóre leki i ich dawkowanie trzeba odpowiednio dobierać dla tej grupy pacjentów.
Z kolei refluks żołądkowo-przełykowy niekoniecznie daje widoczne objawy. Dlatego przy nawracających zapaleniach płuc, konieczne jest jego ewentualne wykluczenie. Często wykonuje się badanie USG, ale przede wszystkim – gastroskopię. Pierwsze objawy chorobowe nie powinny być lekceważone, ponieważ u takich pacjentów występują zaburzenia immunologiczne, obserwuje się niższy poziom leukocytów, neutrocytów. Dlatego też dość agresywnie leczy się infekcje, w porównaniu do tzw. osób zdrowych, przy których leczenie nie jest podejmowane natychmiastowo w tak szerokim zakresie. Ważne jest wprowadzenie na stałe pełnowartościowej diety.
Kolejnym problemem jest zespół Pickwicka, który polega na występowaniu nadmiernej senności w okresie dnia (nazwa zespołu wzięła się od Pickwicka, otyłego bohatera książki Dickensa, który nagle i niespodziewanie zasypiał w różnych okolicznościach). U tych pacjentów (ok. 60% dorosłych z trisomią 21) w czasie nocy, może dochodzić do bezdechów i intensywnego chrapania. Tego typu problemami zajmuje się odrębna gałąź medycyny – tzw. medycyna snu. Chorymzaleca się proste ćwiczenia oddechowe, monitoruje oddech, ale również stosuje się maski tlenowe, a czasem aparat CPAP, który istotnie ułatwia życie – przestają oni chrapać, są wreszcie wyspani, a do masek łatwo się przyzwyczajają.
Problemy kardiologiczne występują bardzo często – ok. 40% pacjentów to chorzy z różnymi wadami serca. Podlegają oni wszelkiej opiece takiej, jak pacjent ze zoperowaną wadą serca. Niedociśnienie ortostatyczne jest również charakterystyczne dla tej grupy pacjentów, podobnie jak choroba niedokrwienna serca. Jest to o tyle istotne, że bardzo długo uważano, że osoby z trisomią 21 nie mają zawałów serca. W obecnych czasach sytuacja się zmienia – oni żyją w środowisku jak inni, zapadają na choroby cywilizacyjne (otyłość, cukrzyca) i należy brać pod uwagę, że incydenty niedokrwienia serca będą występować. Zaleca się więc:
- ECHO serca – przynajmniej raz na 2 lata, w przypadku występowania wad serca zoperowanych (nawet raz w roku), raz na 3-4 lata – w przypadku braku wady serca;
- sanację jamy ustnej zawsze w osłonie antybiotykowej (aby nie dopuścić do zmian w obrębie zastawek serca);
- odpowiednie szczepienia;
- aktywność fizyczną;
- w przypadkach kiedy kardiolog zaleci – terapię statynami.
Częstość występowania zaburzeń endokrynologicznych objawiających się niedoczynnością tarczycy w ogólnej populacji osób z trisomią chromosomu 21 jest stosunkowo niewielka (ok. 8%), natomiast w grupie pacjentów dorosłych sięga 50% do nawet 70%. Niedoczynność jest trudna do rozpoznania (występuje postać jawna i subkliniczna). Dlatego raz na rok powinno się wykonywać oznaczenie TSH. Należy brać również pod uwagę, że istnieje grupa pacjentów, u których często w sposób niezauważalny niedoczynność tarczycy przechodzi w nadczynność.
Znaczącym problemem sporej grupy pacjentów dorosłych (30-43%) jest otyłość, która wynika z szeregu czynników takich jak brak aktywności ruchowej, depresje i niskie poczucie własnej wartości, stosowanie leków (w tym neuroleptyków), leków przeciwpadaczkowych (depakina), a także uwarunkowania genetyczne: przemiana materii u tych pacjentów jest zmniejszona oraz posiadają tendencję do niedoczynności tarczycy. Takim osobom zaleca się coroczny pomiar BMI, przynajmniej 30 minut aktywności fizycznej dziennie (można zastosować krokomierz). Najtańszym „lekarstwem” pomagającym w walce z otyłością jest podstawowy płyn jakim jest woda – im więcej jej się pije, to tym mniejsze są problemy z otyłością.
Cukrzyca typu 1 praktycznie występuje z częstotliwością taką, jak w ogólnej populacji lub może nieco wyższą. Z kolei cukrzyca typu 2 jest wynikiem otyłości i braku aktywności fizycznej. Dlatego należy pilnować pomiarów hemoglobiny glikozylowanej (HbA1C) co 3 lata, pomiar glikemii wykonywać raz do roku lub częściej, raz na 2 lata – krzywą cukrową. Podstawę postępowania stanowi dieta, nie zawsze konieczne będzie leczenie insuliną. Leczenie doustne często w powiązaniu z dietą może cofnąć objawy na wiele lat. Jeśli zachodzi potrzeba, używane są zwykle peny, ale są też udane próby z zastosowaniem pomp insulinowych.
Pacjenci z zespołem Downa stanowią grupę, która z różnych przyczyn szybciej podlega zjawisku osteopenii i osteoporozy oraz sarkopenii (15%), przez co może dochodzić do patologicznych złamań kości długich (50%). U dzieci może dochodzićdo niestabilności szczytowo-obrotnikowej (8%). Osobom pragnącym uprawiać sport, zakłada się więc specjalne kołnierze zabezpieczające przed uszkodzeniami i obrażeniami.
Chorzy z trisomią 21 są narażeni na dysplazje stawów biodrowych. Obserwuje się u nich chorobę Perthesa – jałową martwicę głowy kości udowej, która jest najczęstszą martwicą spotykaną w okresie dziecięco-młodzieńczym. Występują przykurcze ścięgien Achillesa, halluksy, które wymagają odpowiednich zabiegów, można zaobserwować zjawisko wydrążonej stopy. W postępowaniu zapobiegawczym stosuje się witaminę D i wapń: dawkowanie witaminy D3: 800-1000 U dziennie, u kobiet w okresie po menopauzie – zwiększa się dawkowanie. Wapń u kobiet przed menopauzą podaje się w dawce 1000mg, po menopauzie – 1500mg dziennie. U osób mających padaczkę, istnieje wzrost ryzyka patologicznych złamań.
Dojrzewanie płciowe kobiet z zespołem przebiega nieco inaczej niż u normalnych rówieśniczek. Miesiączkowanie rozpoczyna się zwykle troszkę później – jest to różnica: rzędu roku – dwóch lat. W pierwszej fazie występują zaburzenia tego cyklu, jest on jeszcze niepełny (tak jak u wszystkich), może jednak wystąpić nieregularność cyklów lub ich brak. W wielu przypadkach obserwuje się dodatkowo zmianę zachowania w okresie okołomenstruacyjnym: silny niepokój, agresję, napady lęku, brak snu. Dobre wyniki daje zastosowanie terapii hormonalnej.
Kobiety z zespołem Downa mają zachowaną płodność i ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa przez chorą kobietę istnieje i jest bardzo znaczące – wynosi 2/3. W okresie dojrzewania i później – dziewczynki z zespołem Downa bardzo chcą się podobać i często zainteresowanie osoby płci przeciwnej odbierają opatrznie, jakby ktoś był nimi rzeczywiście zafascynowany – są z tego powodu bardzo zadowolone. Przez to niejednokrotnie padają ofiarą wykorzystania seksualnego, choć nie odbierają tego w taki w sposób.
Chłopcy z zespołem Downa mają ogromny pociąg płciowy, podobają się im różne kobiety, ale jest to miłość z reguły platoniczna. Są bezpłodni, płodność zachowują tylko wtedy, kiedy są mozaikami, czyli w swoim organizmie posiadają komórki z dodatkowym chromosomem pary 21, ale też komórki prawidłowe. Jest to jednak bardzo rzadkie zjawisko.
W przypadku układu pokarmowego u osób z zespołem Downa problemem są również zaparcia, które dotyczą ok. 30% z całej grupy pacjentów. Im są starsi, tym zjawisko bardziej się nasila (wolniejsza perystaltyka, hypotonia, zaburzenia anatomiczne, zaburzenia nerwów – mięśniowe, obawa przed defekacją, ubogoresztkowa, pozbawiona płynów dieta, brak ruchu, polipragmazja). Mogą oni mieć również nawracające biegunki, zespół nadwrażliwego jelita. Z kolei ok. 11% cierpi na celiakię – tacy pacjenci chudną, nieco inaczej się zachowują, mają niski poziom witaminy D, pomimo jej podawania. Mogą również zdarzyć się nagłe zgony z powodu nierozpoznanej niedrożności jelita. To nie jest jednak typowe schorzenie dla tej grupy pacjentów. Ogólnie wszystkie grupy osób niepełnosprawnych cechuje tendencja do odwadniania – niechęć do picia płynów. Często jest to związane z nadmiernym poceniem się, znaczenie mają tu też wspomniane przewlekłe biegunki, wpływ leków i cukrzyca.
Najczęściej opisywane schorzenia otolaryngologiczne to niedosłuch przewodzeniowy i/lub odbiorczy lub wręcz głuchota przewodzeniowa (8-28%). Może się to wiązać z wieloma przeoczonymi przypadkami zapaleń ucha, które dla nich przebiegają w sposób bezbolesny. Cierpią także na nawracające infekcje górnych dróg oddechowych, obserwuje się u nich przerost migdałków podniebiennych i gardłowego. Niestety dużą trudnością jest ogólna niechęć tych osób do noszenia aparatów słuchowych, a jest to konieczne, aby mogli prawidłowo komunikować się ze światem.
Zaburzenia wzroku: wady refrakcji czyli krótkowzroczność, dalekowzroczność dotyka około 40% pacjentów. Zaćma pojawia się stosunkowo wcześnie, początki choroby mogą pojawiać się już u 30-latkow (dotyczy 15% chorych, zaćma wrodzona – 5%). Występuje też wtórnie astygmatyzm, jaskra, zez do 50% i oczopląs – do 20%.
Ryzyko chorób nowotworowych jest ogólnie nieco mniejsze niż dla przeciętnej zdrowej populacji, natomiast nieco częściej występują białaczki oraz raki germinalne jądra. Jądra powinno się badać regularnie. W przypadku obserwacji ich stwardnienia i/lub zmiany wielkości należy niezwłocznie zgłosić chorego do onkologa. Znacznie rzadziej niż w populacji występują rak trzonu macicy, raki piersi i nerek.
Padaczki występują dość często, nawet u osób powyżej 50. roku życia. Obserwuje się specyficzny typ padaczki, typowy dla osób z zespołem Downa – mioklonie poranne, napady toniczno-kloniczne. Ogólnie stosuje się terapię jednolekową, rzadko kiedy wielolekową.
Występowanie demencji jest wręcz powiązane z tym zespołem. U osób 40-letnich obserwuje się ją u ok. 9% osób chorych, w kolejnych dekadach wzrasta liczba przypadków demencji w miarę długości życia pacjenta (powyżej 60 lat – 75% osób ma chorobę Alzheimera). Pierwsze symptomy i sygnały, to zdarzenia, kiedy obserwuje się, że osoby chore stają się niezdecydowane, nie potrafią np. podjąć decyzji, w co się ubrać, zmieniają nawyki żywieniowe, czas trwania snu, mają zaburzoną orientację i trudność z zapamiętaniem imion domowników. Niestety demencja u tych osób postępuje dość szybko.
Problemem jest także znieczulanie pacjentów z zespołem Downa. Dlatego w takich zabiegach powinien uczestniczyć odpowiednio doświadczony i przeszkolony zespół anestezjologiczny.