– Jeśli wiemy, że jesteśmy nosicielami jakiejś mutacji genetycznej, możemy opracować strategię działania i zastosować profilaktykę, aby zminimalizować ryzyko rozwoju raka lub zdiagnozować go na wczesnym etapie, co może przełożyć się na sukces w leczeniu – mówi biochemik dr n. med. Tomasz Gromowski w kolejnym wykładzie z cyklu Bioethics Lab organizowanego przez Interdyscyplinarną Akademię Bioetyki.
Ponad milion Polaków żyje z chorobą nowotworową, która jest przyczyną 25% procent zgonów, czyli 100 tys. rocznie (dane za rok 2020). Kobiety najczęściej chorują na raka piersi (23%), płuc, trzonu macicy i okrężnicy. Mężczyźni najczęściej chorują na raka prostaty (prawie 20%), płuc i okrężnicy. Nowotwory są częściej przyczyną zgonu mężczyzn, chociaż zachorowalność w przypadku obu płci jest podobna. – Większość nowotworów jest wyleczalna, ale są za późno diagnozowane – mówił dr Tomasz Gromowski w czasie wykładu „Nowotwory dziedziczne – czy powinniśmy znać ryzyko zachorowania?” zwracając uwagę na zaniedbania po stronie pacjentów.
Od 1% do 10% wszystkich nowotworów stanowią nowotwory dziedziczne. – Każdy z nas jest nosicielem co najmniej jednej mutacji genu, która predysponuje do nowotworu – zaznacza dr Gromowski. Do nowotworów dziedzicznych zaliczane są m.in. rak piersi i jajnika, zespół Lyncha, rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego, zespół VHL, rak prostaty, czerniak, zespół Li-Fraumeni. Biochemik zwraca uwagę, że często mutacja w jednym genie odpowiada za kilka nowotworów występujących w tzw. spektrum.
W czasie wykładu specjalista z UJ wskazywał mutacje w genach mogące wywołać konkretne nowotwory. Zwrócił uwagę m.in. na zmiany w genie BRCA1, które odpowiadają za wzrost ryzyka zachorowalności na raka piersi od 50 do 80%. Przypomniał, że nosicielką tej mutacji jest znana aktorka Angelina Jolie, która poddała się mastektomii, żeby obniżyć ryzyko zachorowania. Biochemik stwierdził, że w tym przypadku adneksektomia, czyli usunięcie jajników, obniżyłoby ryzyko wystąpienia raka piersi o 60%.
Zmiany w tym samym genie BRCA1 mogą powodować u mężczyzn raka prostaty. Szacuje się, że ok. 5-10% przypadków tego nowotworu może mieć charakter dziedziczny, a w przypadku rodzinnej agregacji (większa liczba raków prostaty w rodzinie) ryzyko wzrasta do 20%.
Dr Gromowski podkreśla, że lepiej mieć wiedzę na temat mutacji genetycznych predysponujących do zachorowalności na nowotwory. – Dzięki takiej informacji możemy minimalizować ryzyko, chociaż nie wyeliminujemy go w stu procentach – zwraca uwagę specjalista. Zaznacza, że taka informacja może być cenna dla rodzeństwa czy potomstwa nosiciela danej zmiany genetycznej, szczególnie dlatego, że nowotwory dziedziczne manifestują się na ogół wcześniej niż inne raki, najczęściej związane z zaawansowanym wiekiem. – Jeśli wiemy, że jesteśmy nosicielami jakiejś mutacji, możemy opracować strategię działania i zastosować profilaktykę, aby zminimalizować ryzyko rozwoju raka lub zdiagnozować go na wczesnym etapie, co może przełożyć się na sukces w leczeniu – zaznacza biochemik i dodaje, że określenie mutacji genetycznej może mieć wpływ na dobór spersonalizowanej lub celowanej terapii, jeśli dojdzie do rozwoju choroby.
Ekspert zwrócił uwagę na wartość badań genetycznych i opracowanie własnego „drzewa genealogicznego” chorób, czyli listę członków rodziny ze szczegółami na jakie nowotwory, w jakim wieku zachorowali i z jakim skutkiem. Lekarz genetyk dzięki temu będzie wiedział, jakie badania genetyczne zlecić pacjentowi. Dr Gromowski zaleca, aby takie badania robić w certyfikowanych ośrodkach. Dziś technologia umożliwia przebadanie całego genomu człowieka i wykrycie wszystkich mutacji. Biochemik zachęca do wizyt u lekarzy i badań a także do zadbania o styl życia. Zaznaczył, że palenie papierosów połączone z nadwagą odpowiada za ponad 200 schorzeń, w tym wiele nowotworów. – Miejmy tę świadomość, podejmujmy racjonalne kroki i zadbajmy o siebie – podsumowuje dr Gromowski.
Wykład „Nowotwory dziedziczne – czy powinniśmy znać ryzyko zachorowania?” jest dostępny w serwisie YouTube na kanale Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki.
Na czwartek 26 stycznia (godz. 19.00) zaplanowana jest sesja Q&A, w czasie której dr n. med. Tomasz Gromowski będzie na żywo odpowiadał na nadesłane pytania. Szczegóły na stronie www.akademiabioetyki.pl, na której również można bezpłatnie subskrybować newsletter, aby otrzymać linki do transmisji i przypomnienie o wydarzeniu.
Tomasz Gromowski jest doktorem nauk medycznych, absolwentem Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Wykształcenie w kierunku biotechnologii zdobył na Zachodniopomorskim Uniwersytecie Technologicznym w Szczecinie.
Obecnie mieszka w Krakowie, gdzie pracował w Małopolskim Centrum Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego w grupach badawczych związanych z genetyką, wirusologią i bioinformatyką. Aktualnie jest adiunktem w Zakładzie Biochemii Ogólnej Wydziału Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego.
Jest autorem licznych artykułów w czasopismach naukowych dotyczących nowotworów i nie tylko. W 2021 roku otrzymał nagrodę rektora Uniwersytetu Jagiellońskiego oraz, jako członek zespołu, nagrodę miasta Krakowa.
Bioethics Lab to nowatorski dwuletni cykl spotkań kierowany głównie do międzynarodowej społeczności bioetyków i naukowców z różnych dziedzin oparty o interdyscyplinarne wykłady wybitnych ekspertów. Dostęp do dyskusji i wykładów jest bezpłatny, otwarty dla wszystkich zainteresowanych, w tym studentów.
Bioethics Lab to jeden z projektów w ramach powstałej w Krakowie Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki, której celem jest popularyzacja nauki, rozwój bioetyki i edukacji bioetycznej w Polsce, a także promocja wiedzy i badań naukowych w zakresie nauk przyrodniczych i medycznych, które są nieodłącznie związane z licznymi, wciąż nowymi dylematami natury etycznej.
Interdyscyplinarna Akademia Bioetyki została objęta honorowym patronatem Ministra Edukacji i Nauki. Projekt jest dofinansowany ze środków budżetu państwa w ramach programu Społeczna Odpowiedzialność Nauki.
Szczegóły na www.akademiabioetyki.pl.