Naukowcy z Instytutu Automatyki Chińskiej Akademii Nauk (CASIA), dzięki sztucznej inteligencji, opracowali algorytm umożliwiający automatyczne identyfikowanie zespołu Downa w pierwszym trymestrze ciąży na podstawie obrazowania ultrasonograficznego.
USG (badanie ultrasonograficzne) od wielu lat jest metodą stosowaną powszechnie w badaniach przesiewowych płodów. Jest to forma nieinwazyjnej, bezpiecznej i taniej diagnostyki. Przy wykorzystaniu dotychczas stosowanych parametrów wiarygodność badania w przypadku trisomii 21 była mniejsza niż 80%.
Naukowcy z chińskiego CASIA opracowali splotową sieć neuronową (convolutional neural network – CNN) w celu skonstruowania modelu uczenia głębokiego (deep learning – DL), który uczyłby się reprezentatywnych cech obrazów ultrasonograficznych w celu identyfikacji płodów z zespołem Downa. W badaniu wykorzystano dwuwymiarowe obrazy ultrasonograficzne przezierności karkowej 822 dzieci między 11. a 14. tygodniem ciąży.
Autor badania Tian Jie, cytowany przez EurekAlert.org, zwrócił uwagę, że nowy model poprawia dokładność wykrywania zespołu Downa o ponad 15% w porównaniu z powszechnie stosowaną diagnostyką polegającą, oprócz wykonywania badania USG, na oznaczaniu specyficznych markerów obecnych w surowicy krwi matki.
Wyniki chińskich badań zostały opublikowane w JAMA Network Open 21 czerwca.
Komentarz: Chiński model wczesnego diagnozowania zespołu Downa może pomóc w leczeniu płodu, a także w przygotowaniu rodziców do opieki nad dzieckiem z trisomią 21. Jednak, jak zaznaczono w serwisie Jama Netwok Open, gdzie opublikowano wyniki badań, „mogą stanowić wczesną okazję do podjęcia decyzji dotyczących wyborów reprodukcyjnych”, czyli mówiąc wprost – do aborcji.