U około 80% osób z zespołem Downa rozwija się choroba Alzheimera – symptomy stwierdza się już w grupie wiekowej 40-50 lat. Badania przeprowadzone w Uniwersytecie Lund w Szwecji wykazały, że prosty test z krwi może wykryć chorobę z dużą dozą prawdopodobieństwa.
Profesor neurologii Oskar Hansson wraz z zespołem odkrył powiązania między pewnym biomarkerem krwi (P-tau217) i znaczącą obecnością białek w mózgu, wskazującą na chorobę Alzheimera. Prosty test z krwi pozwala na stwierdzenie patologicznych zmian na 20 lat przed wystąpieniem problemów z pamięcią, a nawet na odróżnienie różnych form demencji z 95-procentową dokładnością.
W badaniu brało udział 300 pacjentów z zespołem Downa, wśród których 40% wykazywało symptomy choroby Alzheimera. Wyniki opublikowane w czasopiśmie JAMA Neurology pokazują, że biomarker P-tau217 sprawdza się jako narzędzie diagnostyczne równie dobrze w populacji ogólnej, jak i w populacji osób z zespołem Downa.
Profesor Hansson wyjaśnia, że w przypadku dorosłych z trisomią 21 diagnostyka w kierunku choroby nie jest łatwa. Współistniejąca niepełnosprawność intelektualna sprawia, że dostrzeżenie zaburzeń pamięci jest trudniejsze. Wykonywanie inwazyjnych badań diagnostycznych jest mało komfortowe i wymaga uzyskania specjalnej zgody pacjenta. Prosty, ale efektywny test z krwi to znaczące ułatwienie dla pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, ich bliskich oraz dla personelu medycznego.