Pod koniec marca międzynarodowe konsorcjum badawcze Telomere-to-Telomere (T2T) opublikowało pierwszą w pełni kompletną sekwencję ludzkiego genomu. To informacje kluczowe dla zrozumienia wpływu genów na rozwój wielu chorób i dla wykorzystania genetyki w opiece zdrowotnej.
Dotychczas znane było 92 proc. informacji genetycznej człowieka, dzięki ogłoszonemu w 2003 r. Human Genome Project. Nie było narzędzi, które umożliwiłyby odczytanie brakujących 8 proc. danych zlokalizowanych w miejscach wyjątkowo trudnych do precyzyjnego zsekwencjonowania, czyli na ogół w telomerach (końcówki chromosomów) i centromerach (środki). Dzięki nowym technologiom i bioinformatyce udało się odczytać 100 proc. informacji genetycznych człowieka.
Dr hab. n. med Tomasz Wojdacz, profesor nadzwyczajny Uniwersytetu w Aarhus w Danii i kierownik Samodzielnej Pracowni Epigenetyki Klinicznej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, uważa odkrycie za przełomowe pod względem naukowym i technologicznym. Początkowo myślano, że brakujące 8. proc. stanowi nieistotne dane. Tymczasem okazało się, że w tych częściach chromosomów zapisane są informacje kluczowe dla procesu starzenia i rozwoju wielu chorób, w tym nowotworów. Ta wiedza pozwala lepiej poznać wpływ ponad 600 genów istotnych dla powstawania różnych schorzeń.
Ponadto technologia do sekwencjonowania DNA staje się coraz szybsza, tańsza i łatwiejsza. Dwadzieścia lat temu odczytanie genomu konkretnego człowieka kosztowało ok. 100 milionów dolarów, dziś jest to koszt poniżej 1000 dolarów. Dlatego kolejnym etapem będzie odczytywanie całych genomów konkretnych ludzi i tworzenie solidnej bazy, co umożliwi poznanie jak największej liczby miejsc, w których się różnimy i które odpowiadają za predyspozycje do określonych chorób czy za wrażliwość na dane leki, itp.
– Kiedy się to stanie, a zaczęło się dziać już teraz, dojdziemy do momentu, w którym każdy z nas będzie miał zsekwencjonowany swój materiał genetyczny i będzie szedł do lekarza ze swoistym paszportem genomowym. A lekarz będzie podejmował decyzje medyczne na podstawie tego, że pacjent ma taką, a nie inną, charakterystykę genetyczną. To będzie prawdziwa medycyna spersonalizowana – powiedział Polskiej Agencji Prasowej profesor Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie i Uniwersytetu w Aarhus w Danii.
Poza potencjalnymi terapiami, które się w przyszłości pojawią, spersonalizowanymi schematami leczenia itp., znajomość różnic w genomie umożliwi także skuteczniejszą prewencję chorób. – Oflagowanie ludzi predysponowanych do pewnych chorób pozwoli na czas wdrożyć protokoły, które nie dopuszczą do tego, aby dana choroba się u nich rozwinęła – podkreśla dr Wojdacz.