Wyniki brytyjskiego badania pilotażowego wskazują, że sekwencjonowanie całego genomu dzieci cierpiących na nowotwory złośliwe może znacząco poprawić efekty ich leczenia.
Badanie jest częścią większego projektu „The 100,000 Genomes Project”, w ramach którego Wielka Brytania zamierza przesekwencjonować 100 000 genomów około 85 000 pacjentów NHS (ang. National Health Service) dotkniętych chorobami rzadkimi lub nowotworami złośliwymi w celu zmiany modelu opieki nad pacjentami, zapewniającej zaawansowaną diagnostykę i bardziej spersonalizowane leczenie.
W badaniu pilotażowym wzięło udział 36 dzieci chorych na nowotwory złośliwe, które znajdują się pod opieką szpitala Addenbrooke w Cambridge. Analiza obejmowała 23 różne typy guzów litych. Próbki guza i próbki krwi każdego dziecka zostały wysłane do laboratorium i przesekwencjonowane w zakresie całego genomu. Następnie naukowcy szukali różnic genetycznych, które mogą dostarczyć wskazówek na temat rozwoju nowotworu, jego patofizjologii i najskuteczniejszych metod leczenia.
„Analiza ta ujawniła kilka potencjalnie istotnych wariantów genetycznych. W dwóch przypadkach informacje uzyskane w wyniku sekwencjonowania genomu, pozwoliły doprecyzować diagnozę u dzieci, a w czterech przypadkach zmieniły ją. W ośmiu przypadkach ujawniono nowe informacje rokownicze. W dwóch przypadkach wykazano dziedziczne uwarunkowanie nowotworów. W siedmiu przypadkach zaproponowano terapie, które do tej pory mogły nie być brane pod uwagę, ale prawdopodobnie okazałyby się skuteczne” – czytamy na stronie National Cancer Research Institute.
Badanie zostało zaprezentowane przez dra Patricka Tarpeya, głównego naukowca zajmującego się guzami litymi w East Genomic Laboratory Hub z siedzibą w Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust w Wielkiej Brytanii. „Sekwencjonowanie całego genomu może czasami dostarczyć niespodziewane wyniki, które nie mogły być brane pod uwagę podczas rutynowej diagnostyki. W naszym badaniu pilotażowym wiele się już nauczyliśmy o możliwościach zastosowań tego typu testów, zarówno pod względem korzyści terapeutycznych dla dzieci, jak i sposobów optymalizacji wyników” – wyjaśnił.