Badacze z Francji i Szwajcarii odkryli, że lek powszechnie stosowany w leczeniu niepłodności może poprawić pamięć i zdolności komunikacyjne osób z zespołem Downa.
Vincent Prevot, neuroendokrynolog z Uniwersytetu w Lille, przeprowadził serię eksperymentów na myszach, które zostały genetycznie zmodyfikowane, aby otrzymać dodatkowy chromosom podobny do tego u osób z zespołem Downa. W trakcie badań zaobserwowano, że wraz z wiekiem tak zmodyfikowanych gryzoni pogarszały się ich pamięć i węch. Ten fakt powiązano z zakłóconą regulacją genów zlokalizowanych na chromosomie 21., co skutkowało m.in. nieprawidłowościami w działaniu neuronów wydzielających gonadoliberynę (GnRH), czyli hormon uwalniający gonadotropiny odpowiedzialne m.in. za funkcjonowanie gonad. Właściwy poziom GnRH odgrywa również rolę w rozwoju mowy i zdolności poznawczych. W celu zbadania hipotezy, że nieprawidłowy poziom GnRH nie tylko odpowiada u osób z zespołem Downa za niepłodność, ale także ma kluczowe znaczenie w obniżaniu zdolności poznawczych oraz percepcji węchowej, wykonano badania pilotażowe na myszach. Opisywanym wcześniej, zmodyfikowanym genetycznie myszom z trisomią chromosomu 21 podano Lutrelef – lek powszechnie stosowany w celu uzupełniania niedoborów GnRH u ludzi. Zaledwie po 2 tygodniach leczenia, zdolność do zapamiętywania czy rozróżniania zapachów była u zmodyfikowanych myszy poddanych leczeniu identyczna jak u zdrowych gryzoni.
Vincent Prevot razem z Nelly Pitteloud, neuroendokrynolożką ze Szpitala Uniwersyteckiego w Lozannie, przeprowadzili pilotażowe badanie kliniczne z udziałem siedmiu mężczyzn z zespołem Downa. Umieszczona na ramieniu pompa infuzyjna podawała co dwie godziny Lutrelef, naśladując w ten sposób naturalne uwalnianie GnRH w organizmie. Po 6 miesiącach mężczyźni wykazywali 10-30-procentową poprawę pamięci przestrzennej i werbalnej, które są standardowymi miernikami niepełnosprawności intelektualnej.
Na łamach „Science”, gdzie opublikowano wyniki badań, zwraca się uwagę, że terapia może wywołać mieszane uczucia w społeczności osób z zespołem Downa. Rodzice i opiekunowie osób z trisomią zapewne ucieszyliby się z poprawy pamięci czy zdolności komunikacyjnych obciążonych zespołem Downa dzieci, gdyż takie leczenie nie wpływałoby na ich osobowość, a tylko na poprawę zdolności poznawczych i rozwój mowy. Lekarze z kolei zwracają uwagę na poważne ryzyko onkologiczne – wysoki poziom niektórych hormonów, m.in. GnRH, może zwiększać ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych, co jest szczególnie niebezpieczne u osób z zespołem Downa, które często i poważnie chorują hematologicznie.
Pitteloud i Prevot rekrutują aktualnie do badań klinicznych większą grupę badawczą osób z zespołem Downa (w tym kobiety), aby rozwijać prace nad terapią hormonalną u tych pacjentów.