Dlaczego tak wiele dzieci z autyzmem często cierpi na epilepsję? Naukowcy z Northwestern Medicine odkryli ważne białko mózgowe, które wycisza nadaktywne mózgowe komórki i ma nienaturalnie niski poziom u dzieci z autyzmem.
Białko to można wykryć w płynie mózgowo-rdzeniowym, co czyni go obiecującym markerem do diagnozowania autyzmu i potencjalnego leczenia towarzyszącej zaburzeniu padaczki.
Naukowcy wiedzieli, że mutacje genu CNTNAP2 powodują autyzm połączony z padaczką. Około 30% do 50% dzieci z autyzmem ma również epilepsję. Autyzm dotyka 1/58 dzieci w USA.
Białko catnap2, powinno być wytwarzane przez komórki mózgowe, gdy stają się one nadaktywne. Ponieważ mózgi dzieci z autyzmem i padaczką nie produkują wystarczającej ilości prawidłowo działającego białka catnap2, naukowcy odkryli, że ich mózgi nie uspokajają się, co prowadzi do napadów padaczkowych.