Brak słuchu jest powiązany z mutacjami w przynajmniej 100 różnych genach, ale 16% przypadków genetycznej utraty słuchu można przypisać tylko jednemu genowi – STRC. Jest to druga najczęstsza genetyczna przyczyna braku słuchu.
Pierwsza w tym przypadku, skuteczna terapia genowa została przetestowana na myszach przez naukowców z Boston Children’s Hospital. Z powodzeniem zastąpiono zmutowane białko, stereocylinę, w uchu wewnętrznym, co odwróciło ciężki ubytek słuchu u myszy. Wyniki opublikowano 15 grudnia w czasopiśmie „Science Advances”.
Według Jeffrey’a Holta, naukowca z wydziałów otolaryngologii i neurologii w Boston Children’s, technika ta może być również stosowana i w innych przypadkach, gdzie gen, który jest celem terapeutycznym, jest bardzo długi.
Zespół naukowców musi potwierdzić teraz, czy technika będzie możliwa do zastosowania u ludzi. W pierwszym etapie badacze planują testy na hodowlach komórkowych z ludzkiego ucha wewnętrznego. Jeśli terapia genowa przywróci funkcje słuchowe na poziomie komórek, Holt ma nadzieję wystąpić do FDA o pozwolenie na przetestowanie jej na ludziach.