Pacjenci z zespołem Downa są aniołami pośród nas. To jest nasz dodatkowy kosmos. Mam wśród nich grupę swoich wielkich przyjaciół – mówi pediatra i genetyk kliniczny prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, która od ponad 30 lat zajmuje się chorymi z trisomią 21. Medycyna okresu dorosłości osób z zespołem Downa to tematyka kolejnego wykładu z cyklu Bioethics Lab, który jest już dostępny na stronach Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki.
W Polsce żyje około 60 tys. osób z zespołem Downa. Ponad 70 proc. z nich dożywa ponad 50 lat. W czasie wykładu „Dorosły z zespołem Downa” prof. Jolanta Wierzba zwróciła uwagę, że dorosłe osoby są bardziej wymagającymi pacjentami, także ze względu na system opieki zdrowotnej, gdyż dziecko zaprzyjaźnia się z pediatrą, który zajmuje się ponadto kompleksową opieką, wielonarządową. Dorośli pacjenci korzystają z pomocy już wielu specjalistów, z którymi relacje przestają na ogół być mocno spersonalizowane, a to stanowi dodatkową trudność dla osób z zespołem Downa. – Dla lekarzy wyzwaniem jest ciągłość opieki nad pacjentem z zespołem Downa i przechodzenie z okresu dziecięcego w okres dorosłości – zaznacza prof. Wierzba.
Unikalnymi problemami osób z trisomią 21 są m.in. przedwczesne starzenie się i wyższa tolerancja bólu, co – w połączeniu z utrudnioną komunikacją werbalną – może opóźniać diagnozowanie różnych chorób.
Pediatra i genetyk kliniczny zauważyła, że ze względu na różnice w budowie biologicznej twarzy u osób z zespołem Downa częściej występują choroby układu oddechowego. Ponieważ pacjenci nie zawsze potrafią kaszleć i odkrztuszać, mają tendencje do zachłystowego zapalenia płuc. Lekarz zaleca szczepienia (m.in. przeciw COVID-19, grypie i pneumokokom) i podkreśla, że nie ma żadnych przeciwwskazań ze względu na zespół Downa.
Prof. Wierzba zwróciła uwagę na zespół Picwicka występujący u ok. 60 proc. dorosłych z trisomią 21, który objawia się otyłością, nadmierną sennością w ciągu dnia i chrapaniem. Specjalista zaleca stosowanie masek tlenowych, monitorowanie oddechu i proste ćwiczenia oddechowe.
40 proc. osób z zespołem Downa ma różne wady serca, z których wynikają problemy kardiologiczne – najczęściej niedociśnienie i choroba niedokrwienna. W ramach profilaktyki stosuje się m.in. regularne ECHO serca, sanację jamy ustnej, szczepienia oraz aktywność fizyczną.
U osób z zespołem Downa znacznie częściej niż w całej populacji występuje niedoczynność tarczycy (50 proc. / 8 proc.). Endokrynolodzy zalecają raz w roku przeprowadzenie badania TSH. Więcej niż jednej trzeciej pacjentów dotyczy problem otyłości. Prof. Wierzba podpowiada, aby zastosować krokomierz, bo poza mobilizacją do aktywności fizycznej wnosi on element zabawy.
Chorobą tej grupy pacjentów jest także cukrzyca, a podstawą postępowania w tym przypadku powinna być dieta. Charakterystyczne dla osób z zespołem Downa są także osteopenia i osteoporoza oraz patologiczne złamania kości. Prewencyjnie w schorzeniach układu kostnego suplementuje się wapń i witaminę D3.
Prof. Wierzba zwróciła uwagę, że zmiany zachowania u kobiet z zespołem Downa w okresie okołomenstruacyjnym są zwykle bardziej nasilone niż w przypadku pozostałej części populacji. Pediatra i genetyk kliniczny podkreśliła, że u kobiet z trisomią 21 zachowana jest płodność, a w przypadku ciąży prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi dwie trzecie.
Profesor zaznaczyła, że dziewczynki z zespołem Downa bardzo chcą się podobać i często zachowanie osoby płci przeciwnej odbierają opacznie, dlatego w takich sytuacjach nietrudno o nadużycia. – Wielokrotnie słuchałam opowieści na temat ewidentnego wykorzystania seksualnego osoby niepełnosprawnej z zespołem genetycznym i ona nie przedstawiała tego jako czegoś niekorzystnego – wręcz przeciwnie – mówi prof. Wierzba apelując do rodziców o czujność i szczególną troskę w tym wymiarze.
Z wiekiem u pacjentów z zespołem Downa nasilają się problemy z przewodem pokarmowym czy tendencją do odwadniania. Charakterystyczne są także problemy otolaryngologiczne, jak niedosłuch. Nie można też lekceważyć wizyt u okulisty, bo np. zaćma u pacjentów z zespołem Downa zaczyna się już po 30. roku życia.
Jeśli chodzi o choroby nowotworowe, to raki trzonu macicy, piersi, nerek występują rzadziej niż w pozostałej populacji, natomiast osoby z zespołem Downa częściej chorują na białaczki i nowotwory jądra.
Częścią tego zespołu genetycznego jest także demencja. Pierwszym objawem jest trudność w podejmowaniu decyzji, np. w co się ubrać.
– Wśród nas są takie anioły [wyświetlając obraz „Adoracja Dzieciątka” A. Mantegna] i tymi aniołami są nasi pacjenci. Ja zawsze mówię, że to jest taki nasz dodatkowy kosmos. Mówiłam o nich państwu medycznie, natomiast ja wśród grupy waszych dzieci mam grupę swoich wielkich przyjaciół – powiedziała kończąc wykład prof. Jolanta Wierzba.
Wykład „Dorosły z zespołem Downa” jest dostępny w serwisie YouTube na kanale Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki. Na środę 30 marca o godz. 19.00 zaplanowana jest sesja Q&A, w czasie której prof. Wierzba będzie na żywo odpowiadała na pytania widzów.
Prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba jest pediatrą, genetykiem klinicznym i specjalistą pediatrii metabolicznej. Jest ordynatorem Oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii, Onkologii, asystentem Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, adiunktem Zakładu Pielęgniarstwa Ogólnego Wydziału Nauk o Zdrowiu Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Prof. Wierzba jest autorem i współautorem ponad 250 prac naukowych, głównie z zakresu genetyki klinicznej oraz pediatrii metabolicznej. Jest opiekunem medycznym stowarzyszenia Ja też oraz stowarzyszenia Bardziej Kochani. Jest współautorką książek na temat zespołu Downa oraz wiceprzewodniczącą Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
Bioethics Lab to nowatorski dwuletni cykl spotkań kierowany głównie do międzynarodowej społeczności bioetyków i naukowców z różnych dziedzin oparty o interdyscyplinarne wykłady wybitnych ekspertów. Dostęp do dyskusji i wykładów jest bezpłatny, otwarty dla wszystkich zainteresowanych, w tym studentów.
Bioethics Lab to jeden z projektów w ramach powstałej w Krakowie Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki, której celem jest popularyzacja nauki, rozwój bioetyki i edukacji bioetycznej w Polsce, a także promocja wiedzy i badań naukowych w zakresie nauk przyrodniczych i medycznych, które są nieodłącznie związane z licznymi, wciąż nowymi dylematami natury etycznej.
Interdyscyplinarna Akademia Bioetyki została objęta honorowym patronatem Ministra Edukacji i Nauki. Projekt jest dofinansowany ze środków budżetu państwa w ramach programu Społeczna Odpowiedzialność Nauki.
Szczegóły na www.akademiabioetyki.pl.