Toczeń rumieniowaty to nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna. Naukowcom udało się wykazać, że schorzenie powoduje mutacja w genie TLR7.
Międzynarodowy zespół naukowy przebadał genom hiszpańskiej nastolatki, która zapadła na toczeń w wieku 7 lat. Analiza wykazała istnienie pojedynczej mutacji w genie TLR7. Odkrycie potwierdzono wprowadzając taką samą mutację genu do organizmów myszy, u których następnie pojawiły się objawy tocznia.
Zidentyfikowanie mutacji odpowiadającej za tę chorobę otwiera możliwość pracy nad skuteczną terapią.